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Forschung zum Syngap-Syndrom

Leon ist eines von weltweit 808 Kindern mit der Diagnose Syngap-Syndrom.
Das Syngap-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der die motorische und geistige Entwicklung von betroffenen Kindern deutlich verlangsamt. Neben einer starken Beeinträchtigung der Feinmotorik zeigen sich die Auswirkungen der Erkrankung auch in lebenslangen Koordinations- und Entwicklungsstörungen. Die meisten der Mädchen und Jungen leiden zudem unter epileptischen Anfällen und weisen in vielen Fällen eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Durch gezielte, fortlaufende Therapie gelingt es den Kindern trotz aller Schwierigkeit jedoch Meilensteine - wie selbst essen oder laufen - zu erlernen.

Leon and Friends hat sich der Förderung für die Forschung der Therapiemöglichkeiten für Kinder mit Syngap und anderen seltenen Gendefekten verschrieben. Die eigenen Erfahrung des Gründerehepaares, deren Sohn Leon an Syngap erkrankt ist, war ausschlaggebend für die Vereinsetablierung. Der Verein ermöglicht Tätigkeiten wie zum Beispiel:
 
  • Frühscreening und Methoden für die Entwicklung zur Früherkennung genetischer Erkrankungen
  • genetische Grundlagenforschung
- spezifische Forschung am Syngap Syndrom
  • Aufbau eines betroffene Eltern-Netzwerkes
  • Vernetzung internationaler Forschungsgruppen am Syngap Syndrom
  • Informationsaustausch mit Betroffenen
  • Entwicklung von Therapieansätzen

Innerhalb des kurzen Bestehens, konnten schon vier Forschungsprojekte in den Bereichen Stammzellenforschung, Synaptische Biologie & Krankheitsforschung, Bluthirnschranke und Identifizierung von RAS-Gef's verwirklicht werden. Das fünfte und aktuellste Forschungsprojekt widmet sich der Gentherapie. Das Projekt untersucht "Gentherapie Möglichkeiten für Syngap1, mit dem Ziel die beste zu finden, um Syngap zu heilen", so der Verein. Für die Finanzierung ist Leon and Friends auf Spenden angewiesen.