Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen
Rund 400.000 Österreicher*innen sehen sich mit der Diagnose einer sogenannten "seltenen Erkrankung" konfrontiert. Einige Organisationen haben sich speziell der Unterstützung dieser Menschen verschrieben, denen meist ein langer Leidensweg bevorsteht.
Für Betroffene einer seltenen Erkrankung ist der Alltag ganz klar kein leichter. Nicht nur sind sie von einer oft chronischen, unheilbaren und nicht selten lebensbedrohlichen Erkrankung betroffen. Auch stecken Forschung und demnach medizinische Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheiten meist noch in den Kinderschuhen.
Infolge steht den Patient*innen häufig ein langer Leidensweg bevor, denn: nach jahrelangen Arztbesuchen ohne korrekte Diagnose fehlt es schließlich an den nötigen Medikamenten zur Linderung der Symptome. Kosten für potentiell erfolgsversprechende Therapiemöglichkeiten müssen privat getragen werden.
Infolge steht den Patient*innen häufig ein langer Leidensweg bevor, denn: nach jahrelangen Arztbesuchen ohne korrekte Diagnose fehlt es schließlich an den nötigen Medikamenten zur Linderung der Symptome. Kosten für potentiell erfolgsversprechende Therapiemöglichkeiten müssen privat getragen werden.
"Eine Hand voll Betroffener"
Die Krux an der Sache liegt auf der Hand: die geringe Verbreitung einer seltenen Erkrankung führt dazu, dass Pharmakonzerne für teuer produzierte Therapiemittel womöglich nicht ausreichend Abnehmer*innen finden, als dass sie daraus Gewinn schöpfen könnten. So betont auch Jan Oliver Huber, Generalsekretär des Verbands der pharmazeutischen Industrie Österreichs:
"Die Herausforderung bei seltenen Erkrankungen liegt darin, dass es oftmals pro Erkrankung nur eine Hand voll Betroffener pro Land gibt. Demzufolge ist das Bündeln von Know-how über Krankheiten und Therapieoptionen hier besonders wichtig." - Jan Oliver Huber, Generalsekretär Pharmig
Auch die österreichische Bundesregierung hat die Misere bereits erkannt: 2015 wurde mit dem Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) ein erster Schritt gesetzt. "Expertisezentren", wie die spezialisierten Versorgungseinrichtungen genannt werden, spielen dabei die Hauptrolle. Zwei solcher Zentren wurden bislang ernannt: das EB-Haus Austria (Debra Austria) in Salzburg und die pädiatrische Onkologie im St. Anna Kinderspital (St. Anna Kinderkrebsforschung) in Wien.
"Die Herausforderung bei seltenen Erkrankungen liegt darin, dass es oftmals pro Erkrankung nur eine Hand voll Betroffener pro Land gibt. Demzufolge ist das Bündeln von Know-how über Krankheiten und Therapieoptionen hier besonders wichtig." - Jan Oliver Huber, Generalsekretär Pharmig
Auch die österreichische Bundesregierung hat die Misere bereits erkannt: 2015 wurde mit dem Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) ein erster Schritt gesetzt. "Expertisezentren", wie die spezialisierten Versorgungseinrichtungen genannt werden, spielen dabei die Hauptrolle. Zwei solcher Zentren wurden bislang ernannt: das EB-Haus Austria (Debra Austria) in Salzburg und die pädiatrische Onkologie im St. Anna Kinderspital (St. Anna Kinderkrebsforschung) in Wien.
Im Einsatz gegen seltene Erkrankungen
Zahlreiche Selbsthilfegruppen und Vereine haben den Zweck, sich für die Betroffenen solch seltener Erkrankungen einzusetzen. Ein Fokus liegt dabei auf der direkten Unterstützung mittels Beratung oder Hilfe bei krankheitsbedingten finanziellen Notlagen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der indirekten Unterstützung durch das Vorantreiben der Forschung und durch Aufklärung der Öffentlichkeit.
Der Verein Debra Austria, weitläufig bekannt für seinen Werbeslogan "So fühlt sich das Leben für ein Schmetterlingskind an", setzt sich umfassend für Betroffene der bislang unheilbaren Hautkrankheit Epidermolysis bullosa (EB) ein.
Die MPS-Gesellschaft unterstützt jene Kinder, die an Mukopolysaccharidosen (MPS) erkrankt sind. Unter MPS versteht man eine Vielzahl vererbbarer Stoffwechselerkrankungen, die zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen führen.
Zahlen & Fakten
Per Definition ist dann von einer seltenen Erkrankung zu sprechen, wenn höchstens eine von 2.000 Personen an der Krankheit leidet. Während dabei schätzungsweise 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder bestehen, sind in Österreich rund 400.000 Menschen von einer solchen Erkrankung betroffen. Hausärzt*innen sind hierzulande circa einmal jährlich mit einer seltenen Erkrankung konfrontiert.
Zu rund 80% sind seltene Krankheiten genetisch bedingt, 75% der Patient*innen sind Kinder, 30% der Betroffenen sterben noch vor dem fünften Lebensjahr. Drei Beispiele seltener Erkrankungen mit sehr unterschiedlichen Symptomen:
Zu rund 80% sind seltene Krankheiten genetisch bedingt, 75% der Patient*innen sind Kinder, 30% der Betroffenen sterben noch vor dem fünften Lebensjahr. Drei Beispiele seltener Erkrankungen mit sehr unterschiedlichen Symptomen:
- Epidermolysis bullosa (EB) ist eine der bekannteren seltenen Erkrankungen. EB ist eine noch unheilbare Hautkrankheit, deren Betroffene - auch Schmetterlingskinder genannt - unter stark verletzlicher Haut leiden.
- MukopolySaccharidosen (MPS) ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu körperlichen und/oder geistigen Behinderungen führt. Die durchschnittliche Lebenserwartung von unbehandelten MPS-Patient*innen beträgt 15 Jahre.
- Auch Lungenhochdruck (LHD) ist eine genetisch bedingte unheilbare Lungenerkrankung. LHD kann Menschen in jedem Alter treffen und führt bislang nach durchschnittlich vier Jahren zum Herztod.
